Skip to main content
a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z #

Molekulární biologie

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

GPIa: destičkový glykoprotein Ia (C807T)

Polymorfizmus GPIa je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

GPIIIa: destičkový glykoprotein IIIa (L33P~T393C)

Polymorfizmus GPIIIa je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfismu

Hereditární fruktózová intolerance – genetický test patogenních variant v genu ALDOB

Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je vzácné vrozené onemocnění s autozomálně recesívní dědičností. Typicky jsou rodiče bezpříznakoví přenašeči (heterozygoti), kteří mají 25% riziko narození potomka s HFI. Nemoc se tedy projeví u homozygotů, případně složených heterozygotů. HFI je způsobena nedostatkem funkčního enzymu aldoláza B, který je nezbytný v metabolizmu ovocného cukru – fruktózy. Fruktóza-1-fosfát se hromadí v játrech, což je toxické pro jaterní buňky a působí kompetitivní inhibici fosforylázy, blokuje štěpení glykogenu na glukózu a nedostatek enzymu rovněž brání glukoneogenezi.
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Hereditární hemochromatóza (HFE)

Hlavní charakteristikou onemocnění je zvýšené vstřebávání železa buňkami střevní sliznice, projevující se nadbytečným hromaděním železa v krvi a tělních orgánech.

 

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost specifické alely

HLA-B27

Přítomnost rizikové alely HLA-B27 je asociována s řadou nespecifických zánětlivých onemocnění.

 

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

JAK2: Janusova kináza 2 (V617F)

Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci V617F cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

JAK2: Janusova kináza 2 - mutace v exonu 12

Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

Mutace genu CYP21A2 a jimi způsobený deficit cytochrom P450 21-hydroxylázy jsou nejčastější příčinou (90-95 %) kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), což je skupina onemocnění způsobených poruchou steroidogeneze v kůře nadledvinek.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

Laktózová intolerance (C/T-13910, G/A-22018)

Laktózová intolerance je nejčastější forma disacharidázové deficience a jedná se o neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost delece

Mikrodelece Y (azoospermatický faktor, AZF)

Mikrodelece v oblasti AZF chromozómu Y jsou druhou nejčastější genetickou příčinou sterility u mužů.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

MTHFR: methylentetrahydrofolátreduktáza (C677T, A1298C)

Mutace v enzymu methylentetrahydrofolátreduktáze patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Mutační analýza exonu 9 genu CALR

Kalretikulin je vysoce konzervovaný chaperonový protein v endoplazmatickém retikulu, který se významně podílí na regulaci signální transdukce. Mutace genu CALR vedou ke konstitutivní aktivaci signálních drah, jsou přímým spouštěčem expanze linie megakaryocytů, která vede ke vzniku myeloproliferativních onemocnění (MPN).
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost inzerce/delece

PAI-1: inhibitor plazminogenového aktivátoru (4G/5G)

PAI-1 je důležitý regulátor hemostázy. Stanovení polymorfizmu PAI-1 genu je velmi spolehlivým markerem aterotrombózy.

  • Materiál: buňky embrya (blastomery), trofektoderm, pólocyty (tj. polární tělíska vajíčka)

PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií

Preimplantační genetické testování aneuploidií je postup zvyšující pravděpodobnost narození zdravého dítěte po IVF. Jeho principem je vybrat pro zavedení do dělohy embryo s normálním počtem chromozomů. Tato embrya mají nejvyšší šanci na úspěšné uhnízdění v děloze.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfismu

Polymorfismus v receptoru pro folikul stimulační hormon (FSHr)

FSH (folikul stimulační hormon) je gonadotropin hrající významnou roli při růstu a dozrávání ovariálních folikulů u žen a při spermatogenezi u mužů.

 

<<  1 [23  >>