• Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Mutace v enzymu methylentetrahydrofolátreduktáze patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

Enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) katalyzuje konverzi 5,10- methylentetrahydrofolátu na 5-methyltetrahydrofolát, který je hlavní formou folátů v organizmu. Foláty slouží jako dárci monokarbonů pro mnoho metabolických reakcí včetně methylace homocysteinu a syntézy nukleotidů, neurotransmiterů proteinů a fosfolipidů. Důsledkem mutace MTHFR C677T je vznik termolabilní varianty MTHFR s následným defektem remethylace a mimo jiné výslednou vyšší hladinou homocysteinu.

Výskyt těchto polymorfizmů v populaci je až 40 %. K patologickému zvýšení hladiny homocysteinu však dochází jen u některých jedinců s heterozygotní formou mutace a dokonce i při homozygotní formě může být u některých lidí hladina homocysteinu normální. Hladina homocysteinu je totiž ovlivněna i mnoha dalšími vlivy, především příjmem kyseliny listové, vitamínu B12 a B6. Zvýšená hladina homocysteinu zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a trombózy žilní i tepenné přibližně 3 krát. U těhotných s mutací v genu pro MTHFR je prokázáno vyšší riziko rozštěpových vad u plodu (rozštěp bříška nebo páteře). Jako prevence se doporučuje užívání kyseliny listové a vitamínů skupiny B ve vyšších dávkách (až 20×) oproti běžné populaci 3 měsíce před plánovanou graviditou a v prvních 3 měsících těhotenství.

 

Indikace k vyšetření na přítomnost hereditární trombofilie:
- Předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), cévní mozkové příhody (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.
- Stáza krve v dolních končetinách (cestování, imobilizace, úraz, sádrová fixace, operace, porod, varixy).
- O vrozené trombofilii je třeba uvažovat také pokud se TEN (TIA, CMP) objeví v mladém věku, v neobvyklé lokalizaci nebo je opakovaně diagnostikována u nemocných s pozitivní rodinnou anamnézou bez klinického rizika.
- TEN v graviditě, u žen s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou ve II. A III. trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci (ART) + příprava na ART.
- Rozštěpová vada u plodu v předchozí graviditě – zejména mutace v genu MTHFR.
- Předepisování hormonální antikoncepce, hlavně před doporučením kombinované hormonální kontracepce (COC) či hormonální substituční léčby (HRT).
- Zvláštní pozornost by měla být věnována nositelům MTHFR polymorfismů, kteří užívají antiepileptika, hypolipidemika nebo jsou léčeni pro onemocnění trávicího traktu. Opatrnosti je třeba při anestezii oxidem dusným.
- Asymptomatičtí příbuzní 1. stupně pacientů s potvrzenou hereditární trombofilií.
- Obezita (zvláště při předepisování COC). 

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní

Referenční hodnoty

negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot


© 2019 Vaše laboratoře, All Rights Reserved