• Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost delece
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Mikrodelece v oblasti AZF chromozómu Y jsou druhou nejčastější genetickou příčinou sterility u mužů.

Klinické aplikace:
Neplodností je postiženo až 25 % párů v reproduktivním věku a zhruba v polovině případů se na ní podílí muž. Mužská neplodnost je v určitých případech vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence jejich výskytu se odhaduje na 1/4 000 živě narozených mužů, ale jejich zastoupení se signifikantně zvyšuje ve skupině neplodných mužů. Oblast AZF je rozdělena do tří podoblastí označovaných jako AZFa, AZFb, AZFc. Geny vyskytující se v tomto úseku se účastní procesu spermatogeneze a jsou nezbytné pro mužskou reprodukci. Předpokládá se, že každá podoblast je aktivní v jiné fázi spermatogeneze. Byla vypozorována určitá korelace mezi závažností postižení a lokalizací mikrodelece. Pokud dojde k mikrodeleci v podoblasti AZFc, pak její fenotypový projev kolísá od azoospermie k oligozoospermii. Kompletní mikrodelece v oblasti AZFa, AZFb, AZFbc nebo AZFabc má daleko závažnější projev, a to úplnou nepřítomnost spermatogonií.
Detekce mikrodelecí může sloužit také pro identifikaci Y specifické sekvence u žen s gonadální dysgenezí a u žen s Turnerovým syndromem. Přítomnost Y chromozómu nebo jeho části u takto postižených žen představuje zvýšené riziko vzniku gonadoblastomu.

Indikace k vyšetření na přítomnost mikrodelecí na chromozómu Y:
- neplodnost páru
- azoospermie / těžká oligozoospermie (<5×106 /ml)
- pacienti podstupující TESE/ICSI při asistované reprodukci

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 1 měsíc

Referenční hodnoty

negat. – negativní = wild type = nepřítomnost delece
del AZFa = mikrodelece v podoblasti a oblasti AZF
del AZFb = mikrodelece v podoblasti b oblasti AZF
del AZFc = mikrodelece v podoblasti c oblasti AZF


© 2019 Vaše laboratoře, All Rights Reserved