Laktózová intolerance (C/T-13910, G/A-22018)

Klinické aplikace:
Laktóza (mléčný cukr) se hydrolyzuje v kartáčovém lemu tenkého střeva na glukózu a galaktózu enzymem laktázou (laktáza-phlorizin hydroláza). Deficience laktázy vede k neschopnosti trávit laktózu - laktózové intoleranci. Pro laktózovou intoleranci se také užívají termíny adultní hypolaktázie, laktózová non-perzistence a laktózová malabsorpce. Při částečném nebo úplném nedostatku laktázy nedochází v tenkém střevě k dokonalé hydrolýze laktózy. Její přebytek pak v tlustém střevě fermentují bakterie produkující plyny a další látky dráždící střevo. Dochází zvýšení osmotického tlaku s následným prouděním tekutin do střevního lumen. Mezi typické příznaky laktózové intolerance patří nadýmání, průjmy, bolesti břicha, nechutenství, zvracení. Mohou se vyskytnout i nespecifické příznaky jako bolest hlavy, ekzémy a kardiovaskulární obtíže. První příznaky se objevují často až v průběhu dospívání nebo v dospělosti. Dle odhadů trpí v určité míře intolerancí laktózy v ČR kolem 15 % populace.
Aktivita laktázy je nejvyšší v době porodu a v průběhu života přirozeně klesá, u bělochů přetrvává poměrně vysoká celý život. Nejdůležitější faktor ovlivňující aktivitu laktázy je transkripční regulace exprese genu LCT. Se sníženou aktivitou jsou asociovány jednonukleotidové polymorfizmy C/T-13910 a G/A-22018, které jsou v regulační oblasti ve vzdálenosti 14 a 22kb před genem LCT. Genotypizace těchto polymorfizmů je jednoduchým a komfortním diagnostickým nástrojem pro diferenciaci a charakteristiku intolerance laktózy. Slouží zejména k odlišení primárního typu deficitu laktázy (geneticky determinována) od sekundárního typu (způsobená jiným gastrointestinálním onemocněním, např. celiakie, Crohnova nemoc, giardióza).

Indikace k vyšetření na laktózovou intoleranci:
- gastrointestinální obtíže po konzumaci potravin s obsahem laktózy
- odlišení primárního typu deficitu laktázy od sekundárního typu
- patologický laktózový toleranční test nebo pozitivní H2 dechový test
- osteoporóza

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní