- Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace
- Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Hlavní charakteristikou onemocnění je zvýšené vstřebávání železa buňkami střevní sliznice, projevující se nadbytečným hromaděním železa v krvi a tělních orgánech.
Stabilita
4-8 °C: 7 d, -20 °C: 6 mOdběr
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu!
Hereditární hemochromatóza (HHC) je autozomálně recesivní onemocnění s inkompletní penetrancí. Střevo zdravého člověka vstřebá okolo deseti procent železa obsaženého v potravě, střevo člověka postiženého hemochromatózou vstřebá dvojnásobek. Tělo přitom nemá žádný přirozený mechanizmus, jak se nadbytečného železa zbavit. Dochází proto k jeho hromadění ve tkáních, především v játrech, srdci, slinivce břišní a varlatech, které může vážně a nevratně poškodit.
Hemochromatóza je způsobena mutací HFE genu, jehož produkt má vliv na udržení přiměřených zásob železa v organizmu. Bylo publikováno již přes třicet mutací i polymorfizmů HFE genu, z nichž nejvýznamnější jsou bodové mutace C282Y, H63D a S65C. Mutace C282Y tvoří nejčastější genetický základ pro hemochromatózu v kavkazské populaci – homozygotní stav C282Y nebo složený heterozygotní stav C282Y/H63D, příp. C282Y/S65C odpovídá za 85-90 % pacientů s hereditární hemochromatózou. Zastoupení mutantní alely H63D je v naší populaci poměrně běžné (25 %). Mutace S65C pravděpodobně přispívá ke vzniku tohoto onemocnění, ve spojení s mutací C282Y bývá asociována s mírnou formou hemochromatózy.
Indikace k vyšetření:
- fibróza až cirhóza jater
- kardiomyopatie
- pankreopatie
- diabetes
- artropatie
- pigmentace kůže
Poznámka: není nutno být na lačno
Doba odezvy: 14 dní
Referenční hodnoty
negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot