Metody začínající F

Protrombinová mutace patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

Leidenská mutace v genu pro faktor V je nejčastější vrozenou predispozicí pro abnormální krevní srážlivost v evropské populaci.

Apolipoprotein B-100 má důležitou roli v katabolizmu cholesterolu, je podstatný pro jeho rozpouštění v krvi a odstraňování z cirkulace.

Ferritin je bílkovina specializovaná na uskladnění železa ve tkáních.

Fibrinogen je plazmatický koagulační faktor I. Je to glykoprotein tvořený v játrech. Skládá se ze tří párů peptidových řetězců alfa, beta a gama, které jsou vzájemně navázány disulfidickými můstky.

Umožňuje detekci gonozomální mozaiky, syndromu Di George (DGS) a SHOX genu.

Umožňuje detekci výskytu trizomií u vybraných chromosomů (21 – Downův syndrom, 18 – Edwardsův syndrom, 13 – Patauův syndrom). Výsledek do 2 dnů. V časové tísní a v případě doporučení lékaře hradí pojišťovna, jinak si vyšetření pacientky hradí samy.

Foláty slouží jako kofaktory enzymů během různých metabolických procesů v buňkách (syntéza nukleových kyselin a mitochondriálních proteinů, metabolismus aminokyselin).

Většina fosforu přítomného v těle (80–85 %) se vyskytuje v kostech ve formě hydro- xyapatitu. Zbývající fosfor je přítomen ve formě anorganického fosforu jako fosfátové estery. Hodnoty vápníku a fosforu jsou obvykle v převráceném vztahu.

V glomerulech ledvin se fosfáty odfiltrují do primární moče, zpětně se vstřebávají v proximálním tubulu. Vylučování ovlivňuje množství fosfátů v séru a intenzita reabsorpce v proximálních tubulech. PTH, kalcitonin a glukokortikoidy reabsorpci snižují, růstový hormon, vitamin D, inzulin a thyreoidální hormony ji zvyšují.

V glomerulech ledvin se fosfáty odfiltrují do primární moče, zpětně se vstřebávají v proximálním tubulu. Vylučování ovlivňuje množství fosfátů v séru a intenzita reabsorpce v proximálních tubulech. PTH, kalcitonin a glukokortikoidy reabsorpci snižují, růstový hormon, vitamin D, inzulin a thyreoidální hormony ji zvyšují.

Syndrom fragilního chromozómu X je druhou nejčastější příčinou mentální retardace u mužů po Downově syndromu.

Lidský choriogonadotropin (hCG) patří mezi glykoproteiny, jeho molekulu tvoří dvě nekovalentně vázané podjednotky alfa a beta. Beta-podjednotka určuje biologickou specifitu hormonu a vykazuje značnou míru homologie s beta-podjednotkou lidského lutropinu (LH), follitropinu (FSH) a thyrotropinu (TSH). V tělních tekutinách je přítomna jak intaktní molekula hCG, tak i volné podjednotky. V moči se také nachází degradační produkty, jako např. tzv.beta-core fragment.

FSH je hormonem glykoproteinového charakteru produkovaným buňkami hypofýzy. Sekrece FSH je regulována negativní zpětnou vazbou uplatňovanou prostřednictvím gonadálních steroidů, jak na hypofýzu, tak na hypotalamus.