Faktor II Protrombin (G20210A)

Klinické aplikace:

Hereditární trombofílie
Schopnost organizmu včas zastavit krvácení se nazývá hemostáza (sražení krve). Na hemostáze se podílí celá řada mechanizmů. Jedním z typů poruch hemostázy jsou trombofilie, nebo též trombofilní stavy. Během posledních třiceti let bylo zjištěno několik genetických faktorů (mutací), které jsou spojené se zvýšenou náchylností ke vzniku krevních sraženin. Lidé, kteří mají trombofilii mají větší sklon ke srážení krve. Důsledkem pak mohou být embolie např. při porodu, operačních výkonech nebo dlouhodobých letech, předčasné infarkty, předčasné mozkové příhody, opakované potraty u žen. Pokud u člověka zjistíme trombofilní stav, je možné zajistit prevenci (lidově řečeno naředit krev), která předchází nežádoucímu vzniku sraženin zejména v zátěžových situacích.
ženy s trombofilií by neměly užívat hormonální antikoncepci, protože estrogeny obsažené v hormonální antikoncepci zvyšují i u zdravých žen sklon ke srážení krve. Vzhledem k častému výskytu trombofilie v naší bílé evropské populaci je dokonce zvažováno, zda by všechny ženy před nasazením hormonální antikoncepce neměly mít vyšetřeny alespoň 2 základní a nejčastější mutace podmiňující trombofilie (Faktor V Leiden R506Q a Faktor II Protrombin G20210A). Jednoznačně je indikováno vyšetření na trombofilii u žen před nasazením antikoncepce v případě zátěže v rodině (embolie, předčasné infarkty, opakované samovolné potraty).
U trombofilního stavu zajišťuje prevenci hematolog – specialista, který doporučí opatření – léčbu - např. před plánovanými operačními výkony, před dlouhodobými lety, v těhotenství, v některých případech i v průběhu celého života.

Protrombinová mutace
Záměna nukleotidu G za A na pozici 20210 genu pro faktor II zvyšuje hladinu protrombinu v plazmě, což způsobuje zvýšenou náchylnost k žilní trombóze. Mutace se nachází v 3´oblasti genu, která se nepřepisuje do proteinu, proto neexistuje specifické funkční koagulační vyšetření. Frekvence výskytu heterozygotů v naší populaci se pohybuje mezi 2 a 3 %. U jedince s mutací G20210A faktoru II se udává asi 3 krát vyšší riziko vzniku trombózy oproti běžné populaci.

Zejména pro ženy je zjištění přítomnosti trombofilní mutace (FV Leiden nebo FII G20210A) důležité, vzhledem k tomu že u nosiček v kombinaci se získanými trombofilními stavy (těhotenství, porod – zejména operační, období šestinedělí, užívání hormonální antikoncepce nebo substituční hormonální terapie v menopauze) strmě narůstá riziko trombotických komplikací.

Indikace k vyšetření na přítomnost hereditární trombofilie:
- Předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), cévní mozkové příhody (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.
- Stáza krve v dolních končetinách (cestování, imobilizace, úraz, sádrová fixace, operace, porod, varixy).
- O vrozené trombofilii je třeba uvažovat také pokud se TEN (TIA, CMP) objeví v mladém věku, v neobvyklé lokalizaci nebo je opakovaně diagnostikována u nemocných s pozitivní rodinnou anamnézou bez klinického rizika.
- TEN v graviditě, u žen s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou ve II. A III. trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci (ART) + příprava na ART.
- Rozštěpová vada u plodu v předchozí graviditě – zejména mutace v genu MTHFR
- Předepisování hormonální antikoncepce, hlavně před doporučením kombinované hormonální kontracepce (COC) či hormonální substituční léčby (HRT)
- Zvláštní pozornost by měla být věnována nositelům MTHFR polymorfismů, kteří užívají antiepileptika, hypolipidemika nebo jsou léčeni pro onemocnění trávicího traktu. Opatrnosti je třeba při anestezii oxidem dusným.
- Asymptomatičtí příbuzní 1. stupně pacientů s potvrzenou hereditární trombofilií
- Obezita (zvláště při předepisování COC)

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní