minimálně 5 ml plodové vody, u dospělých pacientů 5ml periferní krve, u novorozených dětí (malé množství krve) nutno přizpůsobit množství heparinu
Umožňuje detekci:
gonozomální mozaiky
syndromu Di George (DGS). DGS je mikrodeleční syndrom v oblasti 11.2 chromozomu č. 22. Vyskytuje se v incidenci 1: 4000 a nález často vykazuje srdeční vady (Fallotova tetralogie), anomálie obličeje, ledvinné postižení, poruchy imunity
SHOX genu, který je regulačním genem a hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. Tento gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů Xp22.3 a Yp11.3.
Uchování:
plodová voda při pokojové teplotě a nutno dopravit do laboratoře co nejdříve po odběru. Krev při 4-8°C a nutno zpracovat nejpozději do týdne od data odběru!
