Spinální muskulární atrofie (SMA) – delece genu SMN1

Klinické aplikace:
SMA je nervosvalové onemocnění charakterizované degenerací předních míšních rohů. Protein SMN (survival motor neuron) reguluje přežití motorických neuronů a jeho nedostatek způsobuje progresívní proximální svalovou slabost a atrofii. Příčinou SMA je mutace v genu SMN, přičemž u více než 95 % pacientů se jedná o homozygotní bialelickou deleci exonu 7 v genu SMN1. Zbylá část pacientů zahrnuje složené heterozygoty s delecí v kombinaci s malou intragenovou mutací SMN1 genu a pacienty se SMA fenotypem nezpůsobeným mutací SMN1 genu. Dva téměř identické SMN geny jsou přítomny na dlouhém raménku 5. chromozomu- telomerický SMN1 gen a centromerický SMN2 gen. Zatímco zdraví jedinci mají 1 nebo více kopií genu SMN1 na každém chromozomu, postižené osoby mají mutované kopie na obou chromozomech. Přenašeči mají typicky 1 normální a 1 mutovanou kopii a nejeví žádné příznaky. Stanovení počtu kopií genu SMN1  tedy umožňuje odhalit většinu přenašečů SMA před narozením postiženého dítěte. SMN2 je vysoce homologní pseudogen, většina jeho transkriptů v důsledku záměny 840C›T postrádá exon 7. Protein produkovaný tímto genem nestačí k zabránění onemocnění, nicméně dostačuje k modifikaci fenotypu. Stanovení počtu kopií genu SMN2 má význam pro SMA pacienty, protože čím více kopií pacient má, tím jsou příznaky onemocnění mírnější.

Indikace ke stanovení počtu kopií genu SMN:
- Diagnostika přenašečství SMA u dárců gamet nebo neplodných párů
- Diagnostika neuromuskulárních onemocnění
- Vyšetření rodin s výskytem SMA

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 1 měsíc