Preimplantační genetické testování aneuploidií je postup zvyšující pravděpodobnost narození zdravého dítěte po IVF. Jeho principem je vybrat pro zavedení do dělohy embryo s normálním počtem chromozomů. Tato embrya mají nejvyšší šanci na úspěšné uhnízdění v děloze.
Proč PGT-A?
Nejčastějším důvodem neúspěšného oplodnění metodou IVF je právě nesprávný počet chromozomů embrya (aneuploidní embryo). Bylo prokázáno, že riziko vzniku aneuploidních embryí vzrůstá úměrně s rostoucím věkem matky. Těhotenství z aneuploidních embryí končí ve většině případů potratem během prvního trimestru. V některých případech (nadbytečný chromozom 13 – Patauův syndrom, nadbytečný chromozom 18 – Edwardsův syndrom, nadbytečný chromozom 21 – Downův syndrom) může těhotenství vyústit až v porod dítěte s postižením.
Standardně jsou embrya pro IVF vybírána na základě morfologie, případně dynamiky vývoje. Tento postup však ne vždy odhalí embryo s genetickou abnormalitou.
Smyslem PGT-A je zvýšit šanci na narození zdravého dítěte a úspěšnost IVF cyklu.
PGT-A tedy umožňuje:
- snížit riziko spontánních potratů
- snížením počtu opakovaných cyklů zkrátit dobu léčby a tím snížit finanční náklady spojení s narozením zdravého dítěte
- snížit počet vícečetných těhotenství díky tomu, že k transferu jsou vybrána jen embrya s nejvyšší šancí narození zdravého dítěte
- zvýšit pravděpodobnost těhotenství nad 40 % na transfer 1 embrya
Indikace k PGT-A:
- vyšší věk ženy
- opakované potraty
- opakované neúspěšné transfery embryí v předchozích IVF cyklech
- potrat nebo porod dítěte s vývojovou vadou (chromozomální abnormalitou)
- špatné parametry spermiogramu partnera (přítomnost patologických forem spermií)
- chromozomální abnormality zjištěné u páru
- použití spermií po TESE, MESA
- stavy po léčbě onkologických onemocnění pomocí chemoterapie nebo ozařování
Průběh vyšetření
3., 5. nebo 6. den vývoje embrya je proveden odběr (biopsie) několika buněk. Z těchto buněk je získán genetický materiál embrya, z něhož lze určit genetickou výbavu budoucího dítěte. Buňky odebírané z embrya jsou nediferencované – jejich odběrem tedy nedochází k žádným následkům vedoucím k poškození plodu. V případě, že jsou vyšetřovány buňky embrya o stáří 3 dny, je embryotransfer proveden za dva dny (tj. ve stáří embrya 5 dní). Pokud jsou vyšetřovány buňky embrya pětidenního, je takové embryo šetrně zamraženo (vitrifikováno) a k transferu dochází až během dalšího cyklu. Tato metoda je výhodná z toho důvodu, že jsou rozmražená embrya implantována do dělohy, která je v „nejvyšším stavu připravenosti“ k zahnízdění embryí.
Metody PGT-A
V současné době jsou dostupné dvě technologie: technologie mikročipů (array-CGH) a metoda NGS (sekvenování nové generace). Obě metody umožňují vyšetření všech 23 párů chromozomů, nicméně metoda NGS, kterou nabízíme, se vyznačuje vyšší citlivostí a schopností odhalit i embrya s mozaicismem (tj. embrya složená z normálních i abnormálních buněk)
Doba odezvy: 2 měsíce