- Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace
- Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Detekce mutací MPL genu je pomocným diagnostickým kritériem v diferenciální diagnostice reaktivních sekundárních trombocytémií a jiných forem myeloproliferativních onemocnění (MPN).
Stabilita
4-8 °C: 7d, -20 °C: 6mOdběr
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný). !Neodebírat do lithium heparinu!není nutno být na lačno
Přítomnost mutací v genu MPL, kódujících trombopoetinový receptor, je důležitý diagnostický marker esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibrózy (PMF). Získané somatické mutace v exonu 10 genu MPL (především dvě nejčastěji reportované mutace W515L a W515K) ovlivňují aktivaci JAK/STAT signální dráhy. Mutace W515L a W515K se obvykle nalézají u 5-10 % případů negativně testovaných na JAK2 V617F u pacientů s diagnózou ET a PMF a jejich vyšetření je doporučeno dle klasifikace WHO.
Indikace k vyšetření:
Detekce mutací MPL genu je pomocným diagnostickým kritériem v diferenciální diagnostice reaktivních sekundárních trombocytémií a jiných forem myeloproliferativních onemocnění (MPN). Přítomnost mutací v genu MPL, kódujících trombopoetinový receptor, je důležitý diagnostický marker esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibrózy (PMF). Mutace W515L a W515K se obvykle nalézají u 5-10 % případů negativně testovaných na JAK2 V617F u pacientů s diagnózou ET a PMF a jejich vyšetření je doporučeno dle klasifikace WHO.| Typ MPN | Vyšetřované geny | |
| PV | JAK2 (V617F a mutace v exonu 12) | |
| ET | JAK2 (V617F), CALR, MPL | |
| PMF | JAK2 (V617F), CALR, MPL |
Referenční hodnoty
negat. – negativní = wild type = nepřítomnost mutace
pozitivní = přítomnost mutace