- Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace
- Materiál: nesrážlivá periferní krev, K3-EDTA nebo citrát sodný
Těžké, vrozené poruchy sluchu se vyskytují s prevalencí cca 1/1000 novorozenců, přičemž v nejméně 50 % je příčina genetická. Většina (75 %) vrozených nesyndromických (izolovaných) forem poruchu/ztrát sluchu se dědí autozomálně recesívně.
Stabilita
4-8 °C: 7 d, -20 °C: 6 mOdběr
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K3-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu!
Klinické aplikace:
Mutace malého genu GJB2 na chromozomu 13, který kóduje protein connexin 26 (Cx26), jsou nejčastější příčinou autozomálně recesívně dědičné kongenitální hluchoty.
Connexin 26 tvoří součást transmembránových kanálků hrajících roli při výměně draslíkových iontů mezi buňkami vnitřního ucha. V genu GJB2 byla publikována řada mutací, vyšetření zahrnuje testování nejčastější mutace typické pro kavkazskou populaci - 35delG (p.Gly12Valfs) GJB2 genu, která vede k posunu čtecího rámce a předčasnému ukončení syntézy proteinu. V české populaci byla zjištěna frekvence přenašečů 1/49. Rodiče jsou typicky zdraví přenašeči (heterozygoti), pro potomstvo je následně 25% riziko postižení obou alel a vzniku poruchy sluchu. Familiární výskyt sledujeme často v manželstvích neslyšících osob nebo u příbuzenských vztahů. U slyšících přenašečů je vhodné vyšetření jejich partnerů, protože frekvence heterozygotů v běžné slyšící populaci je poměrně vysoká (kolem 3 %).
Indikace k vyšetření:
- zjištění příčiny vrozené prelingvální ztráty sluchu
- vyšetření slyšících příbuzných v rodinách, kde byla již mutace GJB2 zjištěna
- vyšetření dárců gamet
- vyšetření partnera přenašeče mutace GJB2 před plánovaným těhotenstvím
- ověření přítomnosti mutace u partnerů v příbuzenském svazku
Poznámka: není nutno být na lačno
Doba odezvy: 14 dní
Referenční hodnoty
negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot