Programy pro samoplátce
Neinvazivní prenatální test – GenePlanet
Testy od společnosti GenePlanet jsou nabízeny ve čtyřech variantách
Test GenePlanet BASIC určuje z krve matky:
- Downův syndrom (trisomie 21)
- Edwardsův syndrom (trisomie 18)
- Patauův syndrom (trisomie 13)
- pohlaví dítěte
Test GenePlanet STANDARD určuje z krve matky:
- Downův syndrom (trisomie 21)
- Edwardsův syndrom (trisomie 18)
- Patauův syndrom (trisomie 13)
- Turnerův syndrom (45,X)
- Triple X syndrom (47,XXX)
- Klinefelterův syndrom (47,XXY)
- Jacobsové syndrom (47,XYY)
- pohlaví dítěte
Test GenePlanet PLUS určuje z krve matky:
- Downův syndrom (trisomie 21)
- Edwardsův syndrom (trisomie 18)
- Patauův syndrom (trisomie 13)
- Další autosomální aneuploidie
- Turnerův syndrom (45,X)
- Triple X syndrom (47,XXX)
- Klinefelterův syndrom (47,XXY)
- Jacobsové syndrom (47,XYY)
- Alfa-talasémie, syndrom mentální retardace
- Syndrom necitlivosti k androgenům (AIS)
- Angelmanův syndrom / Praderův-Williho syndrom
- Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom (BRRS)
- Branchio-oto-renální syndrom (BOR) / Melnickův-Fraserův syndrom
- Syndrom kočičích očí (CES)
- Deleční syndrom 10q
- Mikrodeleční syndrom 10q22.3–q23.31
- Deleční syndrom 18p
- Deleční syndrom 18q
- Syndrom Cornelie de Langeové (CDLS)
- Cowdenův syndrom (CD)
- Syndrom kočičího mňoukání (delece 5p)
- Dandyho-Walkerův syndrom (DWS)
- DiGeorgův syndrom typu 2 (DGS2)
- Distální artrogrypóza typu 2B (DA2B)
- Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD / BMD)
- Dyggveho-Melchiorova-Clausenova choroba (DMC)
- Feingoldův syndrom
- Holoprosencefalie typu 1 (HPE1)
- Holoprosencefalie typu 4 (HPE4)
- Holoprosencefalie typu 6 (HPE6)
- Jacobsenův syndrom
- Langerův-Giedionův syndrom (LGS)
- Leukodystrofie s 11q14.2–q14.3
- Mentální retardace, X-vázaný deficit růstového hormonu (MRGH)
- Mikroftalmie, syndromický typ 6, pituitární hypoplazie
- Mikroftalmie s lineárními kožními defekty
- Syndrom monozomie 9p
- Orofaciodigitální syndrom
- Panhypopituitarismus, X-vázaný
- Potocké-Lupskiho syndrom (syndrom duplikace 17p11.2)
- Syndrom podobný Praderově-Williho (syndrom SIM1)
- Riegerův syndrom typu 1 (RIEG1)
- Saethre-Chotzenův syndrom (SCS)
- Senzorineurální hluchota a mužská neplodnost
- Smithův-Magenisův syndrom
- Rozštěp ruky / malformace nohy typu 3 (SHFM3)
- Rozštěp ruky / malformace nohy typu 5 (SHFM5)
- Diafragmatická kýla, vrozená (HCD/DIH)
- Trichorinofalangeální syndrom typu 1 (TRPS1)
- Van der Woudeho syndrom (VWS)
- WAGR syndrom a aniridie II
- Wilmsův tumor 1 (WT1)
- X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (XLP)
- Mikroduplikační syndrom Xp11.22–p11.23
- Mikrodeleční syndrom 1p36
- Mikrodeleční syndrom 1q41–q42
- Deleční syndrom 2q33.1 / Glassův syndrom
- Deleční syndrom 5q21.1–q31.2
- Deleční syndrom 8p23.1
- Duplikační syndrom 8p23.1
- Duplikační syndrom 11q11–q13.3
- Mikrodeleční syndrom 12q14
- Deleční syndrom 14q11–q22
- Syndrom přerůstání 15q26
- Mikrodeleční syndrom 16p11.2–p12.2
- Mikroduplikační syndrom 16p11.2–p12.2
- Deleční syndrom 17q21.31
- Duplikační syndrom 17q21.31
- pohlaví dítěte
- Oproti ostatním testům poskytuje informace o přebytečném nebo chybějícím chromozomálním materiálu s rozlišením ≥ 5 Mb napříč celým genomem.
Test GenePlanet TWINS (pouze pro dvojčetné těhotenství) určuje z krve matky:
- Downův syndrom (trisomie 21)
- Edwardsův syndrom (trisomie 18)
- Patauův syndrom (trisomie 13)
- pohlaví dítěte
Podrobnější informace o testu:
Testy NIPT by GenePlanet je možné provést od ukončeného 10. týdne těhotenství a pomocí nich zjistit kompletní informace o genetické výbavě plodu bez rizika potratu spojeného s invazivními technikami jakými jsou např. odběr plodové vody nebo odběr choriových klků. Výsledky jsou známy za 6-10 dnů.
Kde je možné provést odběr?
V České republice je partnerem GenePlanet společnost Vaše laboratoře s.r.o. se sídlem ve Zlíně. Praktické provádění testu zahrnuje genetickou konzultaci, ultrazvukové vyšetření, odběr krve, preanalytickou přípravu vzorku, transport do Chorvatska a vydání výsledku. Partnerem pro provádění klinické části testu je několik center prenatálního testování v ČR.
Jaká je cena testu?
Tento test není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cenu i další informace Vám rádi sdělíme telefonicky +420 606 705 622, případně e-mailem: ..