Imunitní systém na základě HLA proteinů, které se vyskytují na povrchu bílých krvinek, umí rozeznávat buňky vlastního těla od cizích škodlivých částic. Někdy ale může začít tělo bojovat proti vlastním buňkám. Přítomnost antigenu HLA-B27 způsobuje, že bílé krvinky útočí na vlastní tělo, zejména klouby.
Gen HLA-B27 je přítomen asi u 8 % bělošské populace. Přítomnost genu sama o sobě onemocnění nevyvolává, ale osoby s tímto genem jsou výrazně náchylnější k výskytu autoimunitních onemocnění. Zcela jednoznačnou asociaci HLA má velmi bolestivé a omezující onemocnění ankylozující spondylitida (tzv. Bechtěrevova choroba), kdy zhruba 95 % pacientů s touto chorobou nese znak HLA-B27.
Test je vhodné provést, pokud trpíte záněty, bolestí, ztuhlostí nebo otékáním kloubů a/nebo zánětlivou bolestí v zádech. Včasná detekce rizikového haplotypu HLA-B27 může zlepšit prognózu pacienta díky včasné a cílené terapii, eventuálně prevenci u rizikových členů v rodině. Negativní výsledek vyšetření znamená normální nález, kdy antigen HLA-B27 není přítomen. Pozitivní výsledek potvrzuje přítomnost antigenu HLA-B27, což znamená, že u dané osoby je výrazně vyšší riziko vývoje zánětlivých revmatických onemocnění a při přítomnosti známek nemoci tento test může potvrdit diagnózu. Pozitivní výsledek může být spojen s ankylozující spondylitidou, reaktivní artritidou, uveitidou nebo artritidou u Crohnovy choroby.
