Gilbertův syndrom (GS) je charakterizován jako chronická nekonjugovaná hyperbilirubinémie bez známek jiné poruchy jaterních funkcí nebo manifestní hemolýzy.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu
Hlavní charakteristikou onemocnění je zvýšené vstřebávání železa buňkami střevní sliznice, projevující se nadbytečným hromaděním železa v krvi a tělních orgánech.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost specifické alely
Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci V617F cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Mutace genu CYP21A2 a jimi způsobený deficit cytochrom P450 21-hydroxylázy jsou nejčastější příčinou (90-95 %) kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), což je skupina onemocnění způsobených poruchou steroidogeneze v kůře nadledvinek.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu
Laktózová intolerance je nejčastější forma disacharidázové deficience a jedná se o neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Kalretikulin je vysoce konzervovaný chaperonový protein v endoplazmatickém retikulu, který se významně
podílí na regulaci signální transdukce. Mutace genu CALR vedou ke konstitutivní aktivaci signálních drah,
jsou přímým spouštěčem expanze linie megakaryocytů, která vede ke vzniku myeloproliferativních
onemocnění (MPN).
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost inzerce/delece
Preimplantační genetické testování aneuploidií je postup zvyšující pravděpodobnost narození zdravého dítěte po IVF. Jeho principem je vybrat pro zavedení do dělohy embryo s normálním počtem chromozomů. Tato embrya mají nejvyšší šanci na úspěšné uhnízdění v děloze.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfismu
