Skip to main content
a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z #

Cytogenetika

  • Materiál: plodová voda, periferní krev- antikoagulant heparin

FISH analýza kultivovaných buněk periferní krve a plodové vody

Umožňuje detekci gonozomální mozaiky, syndromu Di George (DGS) a SHOX genu.

  • Materiál: plodová voda

FISH analýza nekultivovaných buněk plodové vody

Umožňuje detekci výskytu trizomií u vybraných chromosomů (21 – Downův syndrom, 18 – Edwardsův syndrom, 13 – Patauův syndrom). Výsledek do 2 dnů. V časové tísní a v případě doporučení lékaře hradí pojišťovna, jinak si vyšetření pacientky hradí samy.

  • Materiál: choriové klky

Stanovení karyotypu z buněk choriových klků

Vyšetřováno při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad plodu způsobeném chromozomálními aberacemi (pozitivní biochemický screening u těhotné, vyšší věk těhotné, UZ nález u plodu).

  • Materiál: plodová voda

Stanovení karyotypu z buněk plodové vody získaných amniocentézou

Vyšetřováno při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad plodu způsobeném chromozomálními aberacemi (pozitivní biochemický screening u těhotné, vyšší věk těhotné, UZ nález u plodu).

  • Materiál: obsah dutiny děložní

Stanovení karyotypu z kožních fibroblastů

Provádí se u spontánních potratů, missed abortů.

  • Materiál: periferní krev, antikoagulant heparin

Stanovení karyotypu z lymfocytů periferní krve

Vyšetřováno u párů s poruchami plodnosti (dysferilita, opakované potraty), při výskytu vrozených vad u pacienta nebo v rodinné anamnéze.

  • Materiál: periferní krev, antikoagulant heparin

Vyšetření získaných chromosomových aberací

Při vyšetření osob, které často přicházejí do styku s mutagenními látkami či jinými genotoxickými faktory.